Científicos estudian CRISPR para eliminar el «cromosoma extra» del síndrome de Down

Un equipo de científicos japoneses utilizó herramientas de edición genética CRISPR para eliminar la copia extra del cromosoma 21, la alteración responsable del síndrome de Down. La investigación, publicada en la revista PNAS Nexus, sugiere que esta tecnología podría aplicarse en neuronas y otras células nerviosas, abriendo la posibilidad de desarrollar nuevas estrategias terapéuticas en el futuro.

El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una tercera copia, total o parcial, del cromosoma 21. Se estima que afecta a uno de cada 700 seres vivos y puede diagnosticarse en las primeras etapas del desarrollo. Las personas con esta condición presentan características morfológicas y anatómicas particulares, además de un mayor riesgo de desarrollar problemas cardíacos, digestivos, auditivos y neurológicos. Si bien la gravedad de estas afecciones varía, su impacto influye directamente en la calidad y esperanza de vida. Hasta la fecha, no existe un tratamiento curativo para esta condición.

Dicho estudio fue dirigido por Ryotaro Hashizume, investigador del Departamento de Patología y Biología Matriz de la Facultad de Medicina de la Universidad de Mie. Su equipo desarrolló una técnica de edición genética capaz de identificar y eliminar el cromosoma adicional. «Desarrollamos un método de extracción de secuencias objetivo de Cas9 específico de alelos, conocido como AS, que elimina eficientemente el cromosoma objetivo, a diferencia de estrategias anteriores menos específicas», explicaron los autores en el artículo.

Para este experimento, los investigadores aplicaron más de 50 herramientas del sistema CRISPR-Cas9. Esta tecnología emplea una molécula de ARN diseñada para guiar una enzima hasta una secuencia específica del ADN, donde corta las hebras y elimina una pequeña sección del cromosoma. Como resultado, las células modificadas conservaron únicamente dos copias del cromosoma 21, una de cada progenitor.

El procedimiento se llevó a cabo en células madre pluripotentes inducidas y fibroblastos cultivados en laboratorio. Sin embargo, los científicos reconocen que su metodología aún no está lista para aplicarse en organismos vivos debido a posibles efectos en los cromosomas conservados.

«En futuras investigaciones, nos enfocaremos en comprender mejor el mecanismo de pérdida de los cromosomas tratados con Cas9, así como en evaluar las posibles consecuencias a largo plazo de que estas modificaciones persistan en el genoma», concluyeron los autores. Si bien la investigación aún se encuentra en sus primeras etapas, los resultados indican una posible contribución de la edición genética en la corrección de la trisomía 21 y un aporte más entre los varios esfuerzos para tratar el síndrome.

NotiPress/Martín Olivera